Diagnósticos

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

enfermedades raras

Fasocide quiere mostrar su apoyo a la investigación por la importancia que tiene en la mejora de calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

Muestran que se sienten identificados en este día, pues algunos de los síndromes de la sordeceguera está catalogada como enfermedades raras.

http://www.fasocide.org/es/noticias/page/2/

Diego Zamora.

SÍNDROME DE WOLFRAM

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa o también conocida como DIDMAOS, por sus componentes clínicos: Diabetes insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y Sordera.

Las causas de esta enfermedad aún no están claras, en la mayoría de los casos se asocia a una causa de herencia (que ambos progenitores hereden la versión alterada del gen), aunque en algunos casos existe solo por herencia mitocondrial (herencia maternal).

Se da con la misma frecuencia en hombres y mujeres.

Se trata de un síndrome con enormes variedades clínicas y la severidad de cada uno de los componentes que lo integran varía de paciente a paciente. Normalmente la diabetes mellitus es el primer componente en aparecer (en la primera década), seguido de la atrofia óptica, que va agravándose de manera progresiva, lo que en la mayoría de los casos desemboca en ceguera.

La sordera sensorial, bilateral y simétrica suele aparecer entre la primera y segunda década, afectando más a las frecuencias agudas, cuyo curso progresivo hace la que la audición sea severa.

El diagnóstico, debido a la complejidad genética, sigue siendo clínico, es importante la vigilancia en los jóvenes por la aparición después de la diabetes mellitus de los otros síntomas.

Por desgracia, a día de hoy no existe aún ningún tratamiento curativo de la enfermedad, cuyo objetivo principal es el control de los síntomas, comenzando principalmente con la diabetes mellitus.

https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-wolfram

Ana Ibarra González

ENFERMEDADES DEL OÍDO, CAUSAS DE LA SORDERA

En éste video explica las diferentes causas de la sordera, distingue las diferentes clases dependiendo de la parte del oído afectada y las posibles consecuencias que conlleva.

Celia Iglesias

EL SINDROME DE USHER

El síndrome de Usher es la causa más común de que una persona padezca sordoceguera. Se trata de una enfermedad hereditaria que causa una perdida grave de la audición y visión. Asociando la retinosis pigmentaria y la hipoacusia neurosensorial grave.

Podemos hablar de tres tipos:

  • Tipo I: son personas sordas de nacimiento con problemas de equilibrio grave desde edades tempranas. Los problemas de visión generalmente comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera.
  • Tipo II: son personas que tienen sordera de moderada a severa y equilibrio normal. Los problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y empeoran más lentamente que en el  tipo I.
  • Tipo III: son personas que nacen con audición normal y equilibrio casi normal, pero desarrollan problemas visuales y posteriormente de audición.

El diagnostico precoz permitirá la consecución de un desarrollo psicomotor e intelectual aceptable gracias a la aplicación de las ayudas visuales y de terapia de estimulación combinadas con audiometría, así como de los audífonos y los implantes cocleares.

 

Irene Calvo Martín

Ceguera

Es una diversidad funcional de tipo sensorial que consiste en la pérdida total o parcial del sentido de la vista.

Más de dos millones de personas tienen alguna deficiencia grave de salud en España y unas 70.000 son ciegas por completo.

El día 11 de Octubre es el día mundial de la visión.

Algunas de las enfermedades más comunes son :

  • Degeneración macular asociada a la edad.
  • Retinopatía diabética.
  • Cataratas.
  • Glaucoma.
  • Etc.

En este vídeo se muestra cómo ven las personas con degeneración macular asociada a la edad.

Vanesa De La Cruz

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